[전문] 이상한 검은 반점과 함께 허리가 굽어있어요 'Neurofibromatosis Scoliosis' 진단기준

 

 

 Scoliosis는 척추가 좌우로 변형되는 질환을 의미합니다. 이유가 모르는 측만증이 대부분 많지만, 선천적인 측만증, 청소년 측만증, 신생아 측만증, 신경근육 측만증 등이 있을 수 있습니다. 그 중 유전질환으로 생긴 측만증은 치료가 어렵습니다.

Neurofibromatosis Scoliosis 는 AD(autosomal dominant) 유전으로, neural crest 가 생길때 문제가 되어 유전적인 hamartomatous (과오종성) 한 질환입니다. 

 

Type 1(peripheral) 과 Type2 (Central) 이 존재합니다. 척추 측만증은 NF1 type 에서만 생기게 됩니다.

NF1 진단기준은 다음과 같습니다. 

7개 중에 2개 이상인 경우 NF 1 으로 진단가능합니다.

1. 6개 이상의 cafe au lait spot

2. 2개 이상의 neurofibromas or one plexiform neurofibroma

3. inguinal or axillary region 의 freckling (주근깨)

4. optic glioma

5. 2개 이상의 iris Lisch nodules

6. distinctive osseous lesion

7. first-degree relative with a definitive Dx of neurofibromatosis

 

 

cafe au lait / plexiform neurofibroma / iris Lisch nodules

 

대부분 측만증은 20세 이전에 생기며 dystrophic type은 변형이 계속진행되는 타입이며, nondystrophic 은 변형이 멈추는 타입입니다. Dystrophic(이영양성) 의 경우 방사선학적으로 short segment, severe wedging vertebra, server rotation, rib의 90도 rotation, vertebral body scalloping, transverse processd spindling, foraminal enlargement 등을 확인해야합니다.

 

nondystrophic type 에서도 측만각이 40도 이상인 경우에는 posterior fusion을 시행합니다.  Dystrophic의 경우 paraplegia가 생길 수 있으므로 측만각이 20~40도에서 수술을 하게되며 역시 posterior fusion을 시행합니다. 후만증이 동반된 경우에는 anterior fusion 을 같이 시행해야할 수도 있습니다. (T8이하)

 

NF1에서 anterolateral 한 tibia bowing 및 pseudoarthrosis 가 동반될 수 있습니다. 

도움이 많이 되셨길 바랍니다.